呼伦贝尔结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测，通过NGS技术分析11个关键基因，为临床决策提供靶向药选择和化疗毒性评估依据，售价3450元。
适用人群
- 新诊断的晚期或转移性结直肠癌患者，需确定一线靶向治疗方案。
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗治疗的患者，需检测KRAS/NRAS突变排除耐药。
- 将要接受伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型以预测毒副反应风险。
- 一线化疗效果不佳、考虑换用靶向药或临床试验的患者。
- 检测到BRAF V600E突变，需评估BRAF/MEK抑制剂联合方案的患者。
- 临床怀疑HER2扩增或NTRK融合，需确认靶向治疗机会的患者。
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对结直肠癌相关的11个基因进行深度测序，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%，可同时检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及基因融合（FUSION）四类突变类型。具体包括：KRAS、NRAS、BRAF、EGFR、ERBB2（HER2）、PIK3CA、PTEN、NTRK1、NTRK2、NTRK3及UGT1A1。其中KRAS/NRAS外显子2/3/4突变直接提示EGFR单抗（西妥昔单抗、帕尼单抗）耐药；BRAF V600E突变指导康奈非尼联合方案；ERBB2扩增提示曲妥珠单抗等靶向治疗机会；NTRK融合可匹配拉罗替尼、恩曲替尼；UGT1A1多态性预测伊立替康相关中性粒细胞减少、腹泻等毒副风险。本检测不覆盖MSI状态、TMB、HRD等免疫治疗标志物，也不用于MRD监测。
检测流程
本检测优先使用手术切除或活检所得的组织样本，肿瘤细胞含量需≥10%以保证检测灵敏度。也可使用血液样本（ctDNA）替代，适用于组织标本不可获取或需监测耐药的患者。采样无需空腹，无特殊饮食限制。在呼伦贝尔本地合作的医疗机构可完成样本采集，或通过专业物流安排上门取件，样本在常温下稳定运输，报告周期为7个工作日。
准确性说明
检测采用严格质控标准：平均测序深度≥500×，实际样本常达2705×；覆盖均一性≥99%；Q30占比≥93%，远高于80%的最低标准。检测结果依据NCCN指南（2022 V1/V2）及FDA/NMPA批准药物进行临床解读，证据等级明确分为A、B、C三级。阳性结果（如KRAS突变）直接指导药物禁用或推荐；阴性结果（未检出驱动突变）则提示可考虑EGFR单抗，但仍需结合肿瘤分期、原发部位、MSI状态等综合决策。本检测结果仅供医生参考，不作为唯一用药依据，具体治疗方案需由主治医生制定。
详细流程
- 临床医生评估患者病情，判断是否适用本检测。
- 患者或家属在呼伦贝尔合作医疗机构签署知情同意书。
- 采集组织样本（手术/活检）或血液样本（10ml外周血）。
- 样本由专业物流冷链运输至实验室，确保质量。
- 实验室进行病理评估（肿瘤细胞含量≥10%）和核酸提取。
- 高通量测序（NGS）执行，深度≥500×，检测11个基因的全部变异类型。
- 生物信息学分析，比对NCCN指南和药物数据库，生成临床报告。
- 报告在7个工作日内交付，医生根据结果制定个体化治疗方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者，有高血压和糖尿病，能做这个检测吗？
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因，检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异，与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%，且样本DNA总量≥100ng，就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用，不因其他疾病而受限。
- 我在呼伦贝尔，这个检测是查肿瘤组织里的DNA还是RNA？
- 本检测检测的是DNA水平的基因变异，不涉及蛋白质或RNA。通过对肿瘤组织（或血液）样本进行DNA测序，分析11个基因的突变、扩增、融合等异常，为用药提供参考。
- 我母亲检测出PTEN突变，报告说只有临床试验药物，这代表没药可用吗？
- 不是完全没药可用。PTEN突变在结直肠癌中属于相对少见的靶点，目前FDA/NMPA尚未批准针对PTEN的特效药，但报告会列出正在招募的临床试验。例如PI3K/AKT/mTOR通路抑制剂的相关试验。同时，您母亲依然可以使用常规化疗（如FOLFOX、FOLFIRI等）或根据其他检出基因（如KRAS、BRAF）调整靶向方案。建议与主治医生讨论是否入组临床试验。
- 我检测出UGT1A1 (TA)6/(TA)7，化疗剂量需要调整吗？
- 原报告显示，携带(TA)6/(TA)7基因型（杂合突变）的患者，使用伊立替康时毒副反应风险介于(TA)6/(TA)6和(TA)7/(TA)7之间，属于中等风险。建议您与主治医生沟通，医生会结合您的体能状态、肝功能等综合评估是否需要减量或加强监测。
- 报告出来后，你们会提供解读服务吗？
- 是的，我们提供免费的在线报告解读服务。报告出具后，我们的遗传咨询师或医学顾问会在3-5个工作日内主动联系您或您的家属，用通俗的语言解释基因突变、对应的靶向药和化疗药建议、临床试验机会等，并回答您的疑问。您也可以随时拨打客服热线预约解读。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者，不适用于其他癌种或健康人群筛查。
- 组织样本需含≥10%肿瘤细胞，低于此标准可能影响检出灵敏度。
- 检测结果仅供临床参考，具体用药决策必须由主治医生结合患者整体情况做出。
- 未检出突变不代表无靶向治疗机会，仍可考虑EGFR单抗等药物。
- 本检测不评估MSI状态、TMB或免疫治疗相关标志物，如需则需另行检测。
- 检测报告仅对本次送检样本负责，如有疑问请在7个工作日内联系实验室。
- 本检测不用于MRD监测或疗效动态跟踪，其灵敏度不足以检测微小残留病灶。
用户评价 (13条，均分4.8)
整体满意，4分吧。价格在市场上算中等，但我个人觉得还有下探空间。报告挺厚的，信息量足，客服解读也耐心。不过，我感觉附赠的健康建议部分稍微有点模板化，如果能根据我的具体基因型和生活习惯（比如我常熬夜）给出更个性化的提醒，就完美了。
机构回复
非常感谢您给出4分的鼓励和非常具体的建议。您指出的“个性化建议”深度问题，正是我们下一步算法优化的重点。我们正在研发更智能的健康建议生成系统，会结合更多元的信息，期待未来能为您提供更贴心的服务！
整体服务流程顺畅。唯一小遗憾是，初次电话咨询时，因为顾问太忙，原定时间延后了半小时，虽然事后道歉并补足了咨询时间，但当时等得有点心急。希望时间管理能更精准。
机构回复
为您糟糕的等待体验诚恳致歉。准时守约是对用户的基本尊重，我们将加强内部预约调度管理，尽量避免咨询师时间衔接上的延误。感谢您的宽容与指正，我们会努力改进。
整体流程不错，就是等待报告的那几天确实有点煎熬，虽然知道需要时间分析，但还是忍不住天天去查进度。如果能有个更精确的‘预计出报告时间点’而不是一个宽泛的时间段，可能会更好些。
机构回复
非常理解您等待结果的焦急心情。感谢您的建议，我们会评估在确保结果准确性的前提下，提供更精细化的进度预估，以改善您的等待体验。
我是甲状腺结节患者，医生推荐做个肠癌基因筛查看看风险。检测中心的宣传册和墙上贴的案例都不是那种夸张的广告，全是基于文献的数据图表，语气很审慎。顾问介绍产品时也多次提到‘检测的局限性’和‘概率’，这种不夸大、实事求是的态度反而让我觉得更可信。
机构回复
衷心感谢您对我们专业态度的认可。我们坚信，客观、科学地传递信息是基因检测行业的基石。如实告知技术的优势与局限，帮助用户建立合理预期，是我们一贯坚持的原则。
因为要用于靶向用药参考，所以对报告时效性要求高。咨询时明确说了我的紧急需求，他们立刻协调加急了。虽然加急要额外付费，但确实在承诺时间内出了报告，没耽误我后续治疗。沟通诚实，承诺兑现，这点很好。
机构回复
感谢您的理解与信任。针对您的紧急临床需求，我们启动了加急流程并顺利交付，这是我们团队协作的结果。祝您治疗有效！
对比了几家机构，最后选了你们。主要是因为看到检测的基因列表很全面，不仅包含常规的，还有一些新兴的、有临床试验的靶点。虽然目前可能用不上，但为未来留了个希望。这种前瞻性我觉得很重要。
机构回复
感谢您的选择与信任。我们的产品设计确实兼顾了当前临床指导与未来的探索性价值。纳入有潜力的新兴靶点，是希望为患者捕捉一切可能的机会。您的认可让我们倍感鼓舞。
家里亲戚确诊后，我们想尽快确定治疗方案。选择你们主要是看中宣传的快速。实际体验下来，从寄出样本到拿到电子报告，总共6天，比预想的快。报告关键信息很醒目，医生能快速抓住重点。
机构回复
感谢您的选择与反馈！在肿瘤治疗中，时间非常宝贵。我们高效运转的实验室和解读团队，正是为了能争分夺秒地为治疗提供支持。很高兴能帮上忙！
我是肠癌患者，刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼，因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔，动作很轻，一边操作一边问我疼不疼，还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了，也没啥不适感。就感觉他们真的很专业，考虑到了病人的实际状态。
机构回复
感谢您的信任和反馈！术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受，会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励，祝您后续治疗顺利！
为了做靶向用药参考做的检测。价格在同类产品里不算最低，但仔细研究过包含的基因列表，都是指南推荐、有明确临床意义的，不是乱凑数的。所以我觉得这个性价比体现在“精准”上，钱花在了刀刃上。结果指导用药后，目前病情稳定。
机构回复
非常感谢您的深度认可。我们产品设计的初衷就是聚焦临床价值明确的基因，确保每一分花费都对应明确的临床指导意义。很高兴能为您的稳定治疗贡献一份力量。
我是主治医生推荐来做检测的。和检测机构的对接很顺畅，他们好像有专门的渠道和医院沟通，一些需要补充的医学资料他们直接就和我的医生办公室处理了，省了我来回传话的麻烦。
机构回复
您提到的这点很重要。我们设有专业的医学支持团队，负责与临床医生沟通必要的医学信息，旨在减少患者负担，确保检测申请的完整性。
给家里老人做的，老人是肠癌患者。价格方面，我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是，这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”，上面清晰的数据和结论，让我们能更有效地和医生讨论，避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率，省心。
机构回复
您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时，我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用，感谢您的细心体会和分享！
家里老人患病，我们做子女的都想尽份力。这个检测给了我们一个非常具体的努力方向。报告里不仅说了“是什么”，还分析了“可能怎么样”以及“可以怎么做”，这种结构对于焦急的家属来说非常友好，感觉不是冷冰冰的数据，而是有温度的建议。
机构回复
您的感受正是我们努力的方向。我们希望报告不仅是数据堆砌，更能成为连接基因信息与临床行动的桥梁，为患者家庭提供有温度、可操作的指引。感谢您的肯定。
作为淋巴瘤患者，因为肠道也有病灶，医生建议做个肠癌相关的基因检测排一下。专业性我不太懂，但直观感受是快和准。报告出来显示有MSI-H，这个结果后来在医院的复核检测中也得到了确认。两边结果一致，让我对这份报告的准确性有了底。
机构回复
谢谢您的反馈！检测结果能通过院内复核验证，是对我们检测质量最好的认可。MSI-H状态的准确检测对于免疫治疗的选择至关重要，很高兴能为您的治疗提供可靠依据。
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